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Descubren un nuevo gen de envejecimiento

 
Descubren un nuevo gen de envejecimiento
Un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de envejecimiento acelerado y descubrir el gen mutante responsable de su desarrollo. Esta investigación, publicada en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics, proporciona nuevas claves sobre el envejecimiento. "Durante los últimos años, nuestro conocimiento de los mecanismos moleculares responsables del envejecimiento se ha incrementado gracias al estudio de un grupo de enfermedades raras denominadas progerias, que provocan envejecimiento acelerado", explica el Dr. Carlos López-Otín, catedrático de la Universidad de Oviedo, y director del estudio, que contó con la participaron del IMOMA y con la financiación de la Fundación María Cristina Masaveu Peterson.

"Los dos pacientes estudiados mostraban síntomas muy pronunciados de envejecimiento acelerado que no se correspondían con ninguna enfermedad conocida, entre los que destacaban los problemas óseos", describe el Dr. Rubén Cabanillas, del IMOMA. Para identificar la alteración genética responsable, los investigadores secuenciaron toda la parte del genoma codificante de proteínas de uno de los pacientes y de sus padres. "Es la primera vez que se secuencia el genoma de una familia española para identificar la causa de una enfermedad rara", indica Juan Cadiñanos, del IMOMA. "Las nuevas técnicas de secuenciación nos permiten llevar a cabo este tipo de estudios, que hace apenas tres años eran impensables", comenta el Dr. Xose Antón Puente, de la Universidad de Oviedo.

La secuenciación del genoma de esta familia ha permitido identificar una mutación en un gen denominado BANF1. Esa misma mutación estaba presente en un segundo paciente, no emparentado con el primero. La mutación provoca una gran disminución de los niveles de la proteína codificada por el gen BANF1, lo que da lugar a defectos en la envoltura nuclear. Esta estructura es la cubierta que envuelve el núcleo de una célula, donde se encuentra el genoma, por lo que su alteración provoca numerosos cambios en el organismo, como por ejemplo errores en la reparación del ADN que desencadenan envejecimiento acelerado.
 

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