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El IMOMA innova en el diagnóstico genético de las sorderas hereditarias

 
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Julio 2018


La pérdida de audición (hipoacusia) es la enfermedad hereditaria más frecuente en nuestro medio, afectando a uno de cada mil recién nacidos. En los niños con hipoacusia, cuando no es posible identificar una causa evidente mediante la historia clínica y la exploración física, los estudios genéticos son la prueba diagnóstica con un mayor rendimiento.

 
El diagnóstico genético de la hipoacusia, sin embargo, ha representado un reto para las tecnologías convencionales de secuenciación del ADN, debido a la heterogeneidad de la enfermedad y a la escasa capacidad de estas tecnologías de analizar en detalle y con rapidez los cientos de genes implicados en esta patología.

Investigadores del IMOMA, liderados por Marta Diñeiro, Juan Cadiñanos y Rubén Cabanillas, la empresa tecnológica DREAMgenics y colaboradores del HUCA y otros hospitales de la geografía española, han publicado recientemente un artículo en la revista BMC Medical Genomics que describe una nueva herramienta molecular, diseñada para optimizar el diagnóstico genético de las hipoacusias hereditarias, con beneficios para el paciente y sus familiares.

Los genes son las unidades de información genética que se transmiten de padres a hijos. Ciertas variaciones en la secuencia de los genes (mutaciones) pueden aumentar la la predisposición a sufrir determinadas enfermedades o, directamente, causarlas.

Una proporción significativa (10-40%, dependiendo de la población) de las sorderas hereditarias se deben a variaciones en los genes GJB2 y GJB6, mientras que el resto son causadas por alteraciones en alguno de los cientos de genes adicionales relacionados con la enfermedad. Con el apoyo de la secuenciación de ADN de nueva generación (NGS por sus siglas en inglés), es posible analizar todos estos genes.

El panel de genes desarrollado por el IMOMA, DREAMgenics y sus colaboradores está basado en el análisis exhaustivo de 199 genes claramente asociados en la literatura científica con sordera neurosensorial o mixta, sindrómica y no sindrómica.

El panel se empleó en un estudio pionero a nivel nacional con una población de 50 pacientes españoles con sordera, presumiblemente congénita, y no causada por variaciones en GJB2 ni GJB6, con el fin de analizar la utilidad de la herramienta en los casos más difíciles.

En esta población, el panel de genes seleccionados -con unas características técnicas de sensibilidad y especificidad de más del 99%- fue capaz de encontrar la causa genética en cerca de la mitad de los pacientes, lo cual es muy superior al rendimiento obtenido con metodologías convencionales. Si sumamos los casos causados por GJB2 y GJB6 (genes incluidos en la plataforma, pero excluidos en la población estudiada), la herramienta alcanzaría el 60% de casos diagnosticados.

Además de este elevado rendimiento, en el 28% de los casos diagnosticados, la herramienta identificó síndromes que no habían sido reconocidos clínicamente antes de la realización del análisis genético. Esto representa una prueba de concepto de cómo la genómica está cambiando la práctica clínica, haciendo realidad una medicina predictiva y preventiva, mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familias y racionalizando los costes del sistema sanitario.

 
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En resumen, en la era de la Medicina de Precisión, es imperativo intentar identificar la causa de las sorderas hereditarias.
 
Con este artículo, el IMOMA y sus colaboradores, contribuyen a demostrar que, con la metodología correcta, la secuenciación de nueva generación puede transferirse a la práctica clínica, mejorando el diagnóstico, proporcionando información pronóstica, identificando síndromes ocultos, ahorrando costes y mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
 
 

Este estudio ha sido financiado por:

 
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