IMOMA: Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias 

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El IMOMA y el ICO identifican las primeras mutaciones en el gen PMS2 en pacientes españoles

 

Junio 2013 

Los Dres. Juan Cadiñanos y Rubén Cabanillas, del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), han participado en un trabajo publicado recientemente en la revista "Journal of Medical Genetics". La publicación ha sido el resultado de una colaboración liderada por los Dres. Marta Pineda y Gabriel Capellá, del Instituto Catalán de Oncología (ICO). En su parte asturiana, el proyecto de investigación ha contado con el apoyo económico de la Fundación Centro Médico de Asturias. 

El artículo científico describe las primeras mutaciones en el gen PMS2 identificadas en pacientes españoles. Estas mutaciones hacen que el gen PMS2 no funcione o lo haga incorrectamente, lo cual disminuye la capacidad de las células para reparar errores en su ADN y provoca síndrome de Lynch: una predisposición heredable a desarrollar cáncer de colon, recto y endometrio, principalmente.

La secuenciación del gen PMS2, realizada en el Laboratorio de Medicina Molecular del IMOMA, que dirige el Dr. Juan Cadiñanos, es especialmente compleja por la existencia de numerosos pseudogenes: regiones del genoma que se parecen mucho a los genes, pero no lo son. El IMOMA emplea una metodología especial para distinguir el gen PMS2 de sus pseudogenes y poder así detectar sus mutaciones con gran fiabilidad. El procedimiento encontró mutaciones patogénicas en el 69% de los pacientes analizados, seleccionados previamente en el ICO mediante un cribado basado en análisis moleculares. Gracias al uso de esta metodología, el IMOMA se ha convertido en centro de referencia nacional para este tipo de estudios genéticos. 

El proyecto permitió identificar algunas mutaciones en PMS2 que eran claramente dañinas y otras cuyo efecto era menos claro, que se conocen con el nombre de "variantes de significado incierto". Por tanto, otro aspecto muy relevante del trabajo, realizado principalmente por Ester Borràs en el laboratorio de la Dra. Conxi Lázaro, del ICO, consistió en el estudio de los efectos de estas variantes inciertas mediante análisis bioinformáticos y experimentales, permitiendo así reclasificarlas bien como variantes neutrales, que pueden ser obviadas, o bien como mutaciones patogénicas, a las cuales hay que prestar mucha atención porque causan síndrome de Lynch.

El síndrome de Lynch es responsable del 1-5% de todos los casos de cáncer de colon y recto. Los individuos con este síndrome han heredado una predisposición genética de desarrollar cáncer colorrectal muy superior al de la población general, por lo que precisan un seguimiento médico especial mediante programas de prevención y diagnóstico precoz diseñados específicamente. Estos programas consiguen, por un lado, reducir las probabilidades de que surja un tumor maligno y, por el otro, detectarlo lo antes posible en el caso de que aparezca, para poder tratarlo con las máximas probabilidades de curación. Por esta razón, el IMOMA recomienda la realización, en todos los casos de cáncer colorrectal, de un cribado molecular que permite detectar con un 99% de sensibilidad los pacientes con síndrome de Lynch. Esta recomendación está respaldada por guías médicas internacionales, como las guías americanas de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN).

Además de PMS2, el IMOMA analiza otros 16 genes relacionados con distintos tipos de cáncer hereditario, como los genes BRCA1 y BRCA2, implicados en cáncer de mama y ovario familiar.

 

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