Día Internacional de las Personas con Sordoceguera

Día Internacional de las Personas con Sordoceguera

El 27 de junio es considerado el Día Internacional de las Personas con Sordoceguera en conmemoración del nacimiento de Helen Keller, la primera persona sordociega que luchó por los derechos de las personas que presentaban esta discapacidad.

 

 

En el IMOMA, celebramos el Día Internacional de la Sordoceguera junto con miembros de las asociaciones Es Retina y ASOCIDE – Asturias hablando sobre el diagnóstico genético de la sordoceguera y sus experiencias en primera persona.

 

 

El presidente de Es Retina, Andrés Mayor, asegura que las ventajas de realizar un diagnóstico genético a las familias afectadas con distrofias hereditarias de la retina  son varias. “Incluso en ocasiones puede ser más importante que el diagnóstico clínico en sí mismo” ya que ayuda a la precisión del diagnóstico y la prevención en futuras generaciones, facilita el acceso terapias y da apoyo a la investigación. En este sentido, Marina Menéndez, miembro de la asociación y diagnosticada con Síndrome de Usher ha compartido que no han hallado el gen responsable de su enfermedad y que le gustaría conocer exactamente cuál es la causa de su sordoceguera.

 

Andrés Mayor y Marina, de Es Retina
Ana Daniela y Julia García, de ASOCIDE – Asturias

 

 

 

 

 

 

 

 

 

El Síndrome de Usher es la afección más común que afecta tanto a la capacidad auditiva como la visual. Se trata de una enfermedad hereditaria que causa una pérdida grave de audición y un deterioro de la visión con el tiempo. Ana Daniela Días, miembro de ASOCIDE – Asturias, también está diagnosticada con Síndrome de Usher y se comunica con lengua de signos. En la conversación también nos acompaña Julia García, guía intérprete y facilitadora de la asociación, que pone voz a las intervenciones de Ana Daniela donde recuerda haber notado los primeros signos de pérdida visual alrededor de los 20 años cuando le “costaba salir de noche con amigos porque no veía bien y las situaciones con el tiempo se complicaban”.

 

Silvia Valbuena, socia fundadora de ASOCIDE, ha subrayado que obtener un diagnóstico genético ofrece información a los pacientes sobre el desarrollo de su enfermedad lo que supone un alivio a la ansiedad que sufren las personas con sordoceguera al enfrentarse a ello. Juan Cadiñanos, director del Laboratorio de Medicina Molecular de IMOMA añade que por eso “es importante realizarlo cuanto antes para formar a los pacientes en habilidades comunicativas adaptadas a las necesidades que va a tener en el futuro”.

 

Andrés Mayor explica que una de las mayores barreras para acceder a un diagnóstico genético es el desconocimiento y que incluso los resultados negativos son útiles. “Si el resultado es negativo, ese paciente es candidato a alimentar proyectos de investigación para el descubrimiento de nuevos genes implicados en estas deficiencias” dice el Dr. Cadiñanos.

 

Con ese objetivo el Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias (IMOMA), gracias al mecenazgo de la Fundación María Cristina Masaveu Peterson y la colaboración de La ONCE, ha iniciado un proyecto de investigación científica sobre el Diagnóstico genómico de la sordoceguera hereditaria mediante exomas enriquecidos, dirigido por el Dr. Juan Cadiñanos que se desarrollará en nuestro Laboratorio de Medicina Molecular.

 

 

 

 

 

 

 

Contenido bloqueado por la configuración de Cookies.
Si deseas ver el contenido, configura tus cookies aquí
https://youtu.be/6Bp3npe1XKY

Compartir en:
×
Show