El último día del mes de febrero se destina a crear conciencia sobre las enfermedades raras. Se organizó por primera vez en 2008 a través de EURORDIS (Organización Europea para las Enfermedades Raras) y se escogió el 29 de febrero por ser un «día raro» al suceder solo en años bisiestos.
Esta año, la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) lanza la campaña ¿Cómo te ves en 2030? para reclamar una mejora en el acceso al diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras.
En el IMOMA, para darle visibilidad a este día, nuestros profesionales hablan sobre nuestro trabajo diario y nuestra experiencia con estas patologías
En este video a Dra. Marta Diñeiro, responsable de diagnóstico molecular del IMOMA, explica como se realiza esta labor en el IMOMA y el impacto que tiene en la calidad de vida de los pacientes.
Más información sobre nuestro laboratorio de medicina molecular aquí.
El área de medicina de precisión del IMOMA, esta formado por un equipo multidisciplinar que usa la genética como herramienta en beneficio de los pacientes. La Dra. Ana Talamantes, nuestra la responsable de genética médica, habla del papel del médico genetista en el diagnóstico y manejo de las enfermedades raras.
Más información sobre el área de medicina de precisión aquí.
En el IMOMA somos expertos en la elaboración de estudios moleculares, entre ellos los de diagnóstico genético de enfermedades raras. Gracias al apoyo continuado de la Fundación Maria Cristina Masaveu Peterson, tenemos más de 10 años de trayectoria, en los que hemos adquirido una gran experiencia en estos casos y, para darles visibilidad, hemos querido contaros la importancia del papel de la genética en las enfermedades raras.
