Uno de los muchos problemas del virus de la COVID-19 es que afecta a las personas de manera muy diferente. La comunidad científica sigue intentando explicar por qué algunas personas se recuperan rápido de la infección, o permanecen asintomáticos, mientras que otras se enferman gravemente.
¿Qué influye en el riesgo de enfermedad por SARS-CoV-2?
Son muchos los factores que influyen en el riesgo de contraer la COVID-19, la mayoría relacionados con medidas de salud pública (mascarillas, distancia, etc.) que todos conocemos. Además, una vez infectado, existen otros factores que juegan su papel en el riesgo de desarrollar formas graves de COVID-19, incluidos la edad, el sexo, las condiciones médicas subyacentes, determinantes socioeconómicos, etc.
Pero, todos estos factores de riesgo, tanto para contraer la infección como para su gravedad, por sí solos no explican toda la variabilidad observada entre individuos; la genética ofrece una imagen más completa de la influencia de nuestros genes y sus variaciones en el desarrollo de la COVID-19.
¿Qué es una variante genética?
Una variante genética (antiguamente llamadas mutaciones) es un cambio permanente en la secuencia de ADN que forma un gen. Las variantes genéticas pueden heredarse de uno de los padres u ocurrir durante la vida de una persona. Muchas de estas variantes son responsables de las diferencias entre los individuos, como el color de ojos, el color del cabello y el grupo sanguíneo. Aunque muchas de estas variaciones son comunes en el ADN y no tienen efectos negativos en la salud de una persona, algunas pueden influir en el riesgo de desarrollar ciertos trastornos y en su gravedad, como las relacionadas con la COVID-19
Colaboración internacional para conocer el papel de la genética en la COVID-19
El proyecto The COVID-19 Host Genetics Initiative – COVID-19 HGI ha supuesto un esfuerzo internacional en el que han participado hasta 49.562 pacientes con COVID-19 y dos millones de sujetos de control de 46 estudios en 19 países distintos, que se han unido para compartir datos, resultados y recursos. El objetivo de los 3.300 investigadores involucrados es realizar un mapa sólido de las variaciones genéticas de los infectados (host- huésped) que influyen en el riesgo de infección por SARS-CoV-2 y la gravedad de su enfermedad resultante.
Entre los resultados, destacan variantes en 13 regiones del genoma humano. Varios de ellos corresponden a asociaciones previamente documentadas con enfermedades pulmonares o autoinmunes e infamatorias, pero seis eran nuevas y podrían influir en la susceptibilidad a infectarse más que en la progresión hacia enfermedad severa (1).
El estudio de estas variantes requiere muestras de gran tamaño y, a pesar de que se ha reunido la cohorte más grande del mundo, se necesita replicar los resultados que ya se esperan para agosto de 2021.
Identificar individuos en riesgo y estrategias de tratamiento
La pandemia ha supuesto una enorme carga sanitaria y económica en todo el mundo y conocer en detalle qué variantes en qué genes influyen en la respuesta al coronavirus SARS-CoV-2 y en qué medida lo hacen permitirá comprender los mecanismos de respuesta a la infección por SARS-CoV-2.
Conseguir explicar esta diferencia entre individuos “sanos” o asintomáticos y pacientes graves podrá derivar en identificar individuos en riesgo o el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas ya que el tratamiento de la enfermedad sigue siendo un objetivo muy importante pese al desarrollo de las vacunas.
Ben Neale, coautor del estudio y codirector del Programa de Genética Médica y de Poblaciones en el Broad Institute (EE.UU.) resalta que “Las vacunas también confieren protección contra la infección y la enfermedad, pero todavía hay margen sustancial para mejorar los tratamientos”. La genética puede contribuir en este proceso y permitirá gestionar mejor los recursos sanitarios para controlar la pandemia.
En el IMOMA, hemos almacenado muestras de ADN de los individuos que han hecho alguna prueba COVID-19 en el centro -previa autorización para participar en el proyecto-, en colaboración con las fundaciones EDP, Cajastur y María Cristina Masaveu Peterson. De este modo, cuando estos resultados científicos se puedan trasladar a la población y podamos evaluar el riesgo genético de contraer formar graves de COVID, estaremos en posición de ofrecer ese servicio a la sociedad Asturiana.
(1) Data Freeze 6 Summay. Blog COVID-19 hg (2021). https://www.covid19hg.org/blog/2021-07-30-data-freeze-6-summary/