Recientemente, la FDA (agencia americana que regula los fármacos y también los test genéticos) ha publicado un boletín informativo al respecto de como interpretar los resultados de las pruebas de cribado prenatal no invasivo, como los que ofrecemos en IMOMA, a partir de una muestra de sangre de la madre (NIPS o NIPT, por sus siglas en inglés).
La FDA recalca que estas pruebas, informan sobre el riesgo de que el feto pueda presentar determinadas anomalías genéticas (aneuploidías de los cromosomas 13,18 y 21 causantes de los síndromes Patau, Edwards y Down respectivamente) y sobre los cromosomas sexuales (síndrome de Turner y Klinefelter) cuando se desea conocer el sexo fetal.
Por tanto:
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- Los NIPS no son pruebas de diagnóstico per se, sino pruebas de cribado muy sensibles (si hay una anomalía la probabilidad de detectarla es superior al 99 %)
- Sin riesgos para el feto ni la madre (no invasivas)
- Pueden realizarse desde la semana 10 del embarazo.
Las pruebas diagnósticas, como el cariotipo mediante amniocentesis que se realiza en torno a las semanas 15-20, se utilizan para complementar la sospecha de una anomalía genética, confirmando o descartando de manera definitiva.
Por eso, en el IMOMA siempre acompañamos este cribado de consultas con un especialista, antes y después de la prueba, para gestionar las expectativas, los resultados y el seguimiento con pruebas diagnósticas complementarias en caso de un resultado positivo del cribado.
Es muy importante recalcar que no se pueden tomar decisiones en base únicamente al resultado de este cribado y por lo tanto, el acompañamiento de un profesional médico es imprescindible.
En el IMOMA, fieles a nuestro compromiso de ofrecer servicios de genética calidad y como consecuencia de nuestra experiencia de más de 15 años en genética clínica, contamos con un equipo multidisciplinar que gestiona todos los casos de una manera individualizada.
En palabras de nuestra enfermera especializada en genética prenatal, Esther Lopez:
Dentro de las recomendaciones de la FDA a los pacientes, se menciona explícitamente la necesidad de consultar con un genetista o asesor genético antes de decidir hacerse una prueba prenatal, para analizar qué pruebas usar, incluidas las pruebas de detección genética como las pruebas NIPS.
Los asesores genéticos son los profesionales que ayudan a comprender los beneficios y riesgos de estas pruebas, decidir si debe hacerse pruebas adicionales para confirmar los resultados de una prueba de cribado y cuáles son los riesgos de esas pruebas adicionales.
Nuestra médico genetista, la Dra. Ana Talamantes, añade:
Las sociedades científicas españolas, como la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) también han expandido la recomendación de hacerse el cribado a todas las embarazadas, siendo importante explicar en consulta que:
Un resultado positivo en el cribado significa que el feto tiene un mayor riesgo de tener una anomalía genética en comparación con el riesgo promedio. No significa que el feto tenga definitivamente una anomalía genética, o una condición causada por una anomalía genética.
Un resultado negativo en la prueba de detección significa que el feto tiene un riesgo menor de tener una anomalía genética en comparación con el riesgo promedio. No descarta la posibilidad de que el feto tenga una anomalía genética o una afección causada por una anomalía genética.