La comunicación oral titulada “Diagnóstico genético de las hipoacusias mediante secuenciación de nueva generación” ha sido merecedora del premio a la mejor comunicación oral en el 67º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello. La comunicación fue presentada por la Dra. María Costales, del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), y es fruto de la colaboración del IMOMA y de la empresa asturiana de servicios bioinformáticos DREAMgenics con los servicios de Otorrinolaringología y de Genética del HUCA.La novedosa metodología aplicada en este trabajo para el diagnóstico genético de la sordera se denomina OTOgenics y está basada en la utilización de secuenciación de nueva generación para detectar mutaciones en más de 170 genes implicados en hipoacusia hereditaria a partir de una muestra de sangre o saliva del paciente. Ha sido desarrollada por el IMOMA y por DREAMgenics en el contexto de una línea de I+D financiada por la Fundación María Cristina Masaveu Peterson y forma parte del proyecto de Tesis Doctoral de Marta Diñeiro, especialista en Bioquímica Clínica del IMOMA.
Durante la fase de desarrollo de OTOgenics se han analizado muestras procedentes de diversos hospitales españoles, siendo el HUCA el centro que más pacientes ha aportado. En su comunicación oral, la Dra. Costales destacó el alto porcentaje de casos en los que se identifica la causa genética con este estudio (rendimiento diagnóstico) y sus implicaciones para el manejo de los pacientes y sus familias.
El rendimiento diagnóstico de OTOgenics se sitúa en torno al 60%, frente al 15-30% que hasta ahora se conseguía con métodos tradicionales. A mayor rendimiento, mayor número de pacientes en los que se desvela la razón última responsable de su hipoacusia. Esto permite refinar el diagnóstico, ofrecer un adecuado asesoramiento genético y, en algunos casos, seleccionar las opciones terapéuticas más adecuadas, identificar síndromes ocultos o prevenir la aparición de sordera en los familiares de los pacientes.
OTOgenics está ya disponible y constituye uno de los servicios de diagnóstico genético de las sorderas más completo. Una vez se generalice la utilización de esta nueva herramienta diagnóstica, las sinergias en las que se ha basado esta colaboración público-privada redundarán en beneficio de los pacientes afectados por esta patología.